Kerja Gen dalam Otak (Bagian 1)

Jika kita berpikir, kerja gen hanya menentukan warna mata atau tipe rambut, ternyata tidak sesederhana itu. Gen adalah pusat segalanya, yang menjadikan kita manusia. Gen menghasilkan protein yang menjalankan segala sesuatu di tubuh kita. Beberapa protein dapat terlihat dengan mata, seperti protein penyusun rambut dan kuku, dan protein lainnya melakukan pekerjaan ‘tak terlihat’.

Sebagian besar, setiap sel dalam tubuh kita, mengandung gen yang persis sama, tetapi dalam masing-masing sel beberapa gen ada yang aktif dan ada yang tidak aktif. Saat kerja gen aktif, ia mampu menghasilkan protein, inilah yang disebut ekspresi gen.

Setidaknya sepertiga dari sekitar 20.000 gen berbeda yang Menyusun genom manusia, diekspresikan terutama di otak. Ini adalah proporsi gen tertinggi yang diekspresikan pada setiap bagian tubuh. Gen tersebut mempengaruuhi perkembangan dan fungsi otak, juga mengontrol cara manusia bergerak, berpikkir, merasakan, dan berperilaku. Ekspresi gen yang dikombinasikan dengan pengaruh lingkungan, dapat menentukan apakah seseorang berisiko terhadap penyakit tertentu.

DNA

Untuk memahami bagaimana kerja gen, kita akan memulainya dari DNA (asam deoksiribonukleat). DNA adalah molekul panjang yang dikemas ke dalam struktur yang disebut kromosom. Manusia memiliki 23 pasang kromosom, termasuk sepasang kromosom seks (XX pada wanita, dan XY pada pria). Daam setiap pasangan, satu kromosom berasal dari ibu dan yang lainnya berasal dari ayah. Dengan kata lain, kita mewarisi setengah dari DNA masing-masing orang tua kita.

DNA terdiri dari dua untai yang disatukan untuk membentuk heliks ganda. Dalam tiap untai, bahan kimia yang disebut nukleotida digunakan sebagai kode untuk membuat protein. DNA memiliki 4 nukleotida yaitu adenin, timin, sitosin, dan guanin.

GEN

Gen merupakan rangkaian DNA yang berisi petunjuk untuk membuat atau mengatur protein tertentu. Gen yang membuat protein disebut gen pengkode protein. Untuk membuat protein, molekul yang terkait erat dengan DNA, disebut RNA (asam ribonukleat) terlebih dulu menyalin kode dalam DNA. Kemudian mesin pembuat protein yang ada dalam sel, memindai RNA dan membaca nukleotida dalam 3 kelompok. Kode triplet tersebut mengkode 20 asam amino berbeda penyusun protin. Protein manusia terbesar yang diketahui adalah protein otot yang dinamakan titin, yang terdiri dari 27.000 asam amino.

Beberapa gen mengkode sebagian kecil RNA yang tidak digunakan dalam membuat protein, tetapi untuk memberi tahu protein apa yang harus dilakukan dan kemana harus pergi. Gen ini disebut non-kode atau RNA. Terdapat lebih banyak gen RNA daripada gen pengkode protein.

PROTEIN

Protein membentuk mesin internal di dalam sel otak dan jaringan ikat di antara sel-sel otak. Mereka juga mengontrol reaksi kimia yang memungkinkan sel-sel otak untuk berkomunikasi satu sama lain. Beberapa gen membuat protein penting untuk perkembangan dan pertumbuhan awal otak bayi. Misalnya gen ASPM membuat protein yang dibutuhkan untuk memproduksi sel saraf (neuron) baru di otak yang sedang berkembang. Perubahan pada gen ini akan menyebabkan mikrosefali, kondisi dimana ukuran otak gagal untuk tumbuh normal.

Gen tertentu juga membuat protein yang pada gilirannya membuat neurotransmitter, yaitu zat kimia yang mengirimkan informasi dari satu neuron ke neuron berikutnya. Protein lainnya berperan penting dalam membangun koneksi fisik yang menghubungkan berbagai neuron bersama dalam jaringan. Gen lain lagi membuat protein yang berperan dalam membantu menjaga neuron dan jaringannya bekerja dengan baik. Sebagai contoh, gen SOD1 membuat protein yang melawan kerusakan DNA di neuron. Perubahan pada gen ini dalah salah satu sebabpenyakit amyotrofik lateral sclerosis, dimana hilangnya neuron pengontrol otot secara progresif yang menyebabkan kelumpuhan dan kematian. Gen SOD1 diyakini, menyimpan petunjuk penting tentang mengapa neuron mati dalam bentuk ALS sporadis yang umum, yang tidak diketahui penyebabnya.

Referensi : National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Brain Basic: Gene At Work In The Brain. 2010.